CYPRUSBIOLOGY

Σε συνέχεια προηγούμενης ανάρτησης με τίτλο “Τεστ DNA. Ριζικές αλλαγές αναμένονται στον τομέα της ιατρικής στα επόμενα χρόνια” αντιγράφω από τον Φιλελεύθερο το πιο κάτω σχετικό άρθρο.

Βερολίνο: Στον κυπριακής καταγωγής Βρετανό επιστήμονα Χριστόφορο Τουμάζου απονεμήθηκε σήμερα το μεσημέρι στο Βερολίνο το Ευρωπαϊκό Βραβείο Εφευρέτη 2014 στην κατηγορία “Ερευνα”.

Σε μια κατάμεστη αίθουσα στο Βερολίνο, στην παρουσία εξεχουσών προσωπικοτήτων από τον επιχειρηματικό, πολιτικό και επιστημονικό χώρο, πραγματοποιήθηκε η τελετή απονομής των Βραβείων, τα οποία αποκαλούνται και βραβεία “Οσκαρ” της Ευρώπης για την καινοτομία.

Ο Καθηγητής Τουμάζου, ο οποίος θεωρείται πρωτοπόρος στον τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής διάγνωσης, εφηύρε μια επαναστατική καινοτομία για ταχεία εξέταση του ανθρώπινου DNA, ανιχνεύοντας γενετικές διαταραχές – μέσα σε μόνο λίγα λεπτά – όπως κληρονομικές μεταλλάξεις, διαβήτης, ασθένειες του νευρικού συστήματος, του μεταβολισμού, Αλτσχάιμερ, κτλ. Αυτό που κάνει την εφεύρεση του Καθηγητή ακόμα πιο ξεχωριστή, είναι το γεγονός ότι το τσιπ μπορεί να τοποθετηθεί σε ένα USB, το οποίο φορτώνει τα αποτελέσματα μέσα σε 20 λεπτά σε έναν υπολογιστή. Ενα τέτοιο τεστ θα μπορούσε στο άμεσο μέλλον να προσφέρεται και από τα φαρμακεία.

Το Ευρωπαϊκό Βραβείο Εφευρέτη απονεμήθηκε για πρώτη φορά το 2006, και έκτοτε απονέμεται κάθε χρόνο από το Ευρωπαϊκό Γραφείο Διπλωμάτων Ευρεσιτεχνίας. Πρόκειται για βραβεία που δίδονται σε άτομα ή ομάδες των οποίων η πρωτοποριακή εργασία δίδει απαντήσεις στις προκλήσεις της εποχής μας και ως εκ τούτου συμβάλλει στην κοινωνική πρόοδο, την οικονομική ανάπτυξη και την ευημερία.

Οι υπόλοιποι δύο φιναλίστ στην κατηγορία Ερευνα ήταν οι Thomas Tuschl (Γερμανία) για την έρευνά του στην θεραπεία ασθενειών, και μια ομάδα από τη Γαλλία αποτελούμενη από τους Philippe Cinquin, Serge Cosnier, Chantal Gondran, Fabien Giroud για την έρευνά τους στη γλυκόζη.

Τα βραβεία χωρίζονται στις εξής κατηγορίες: βιομηχανία, τρίτες χώρες, μικρές και μεσαίες επιχειρήσεις, έρευνα, βραβείο κοινού και τιμητικό βραβείο.
– See more at: http://www.philenews.com/el-gr/eidiseis-perivallon/51/205030/ston-kypriakis-katagogis-chrtoumazo-aponemithike-to-oskar-erevnas#sthash.9IACpXKm.dpuf

Αντιγράφω από το sigmalive

Επιτυχία σημείωσαν οι δοκιμές της φορητής συσκευής βιονικού (τεχνητού) παγκρέατος που πραγματοποιήθηκαν στις ΗΠΑ, στο πλαίσιο δύο πενθήμερων κλινικών δοκιμών, μίας σε ενηλίκους και μίας σε εφήβους. Η συσκευή, που συνδέεται με ένα «έξυπνο» κινητό τηλέφωνο, ρυθμίζει αυτόματα το σάκχαρο στο αίμα των ασθενών με διαβήτη τύπου 1 («παιδικό» διαβήτη) και υπόσχεται να αντικαταστήσει τις ενέσεις και τις αντλίες ινσουλίνης, καθώς και τα συχνά τρυπήματα στα δάχτυλα για έλεγχο του αίματος.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Βοστώνης και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής Στίβεν Ράσελ και τον αναπληρωτή καθηγητή βιοιατρικής τεχνολογίας Εντ Νταμιάνο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, σύμφωνα με τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης» και το “New Scientist”, δήλωσαν ότι, όπως αποδείχτηκε, ο έλεγχος του σακχάρου μπορεί να βελτιωθεί δραστικά χάρη στη νέα συσκευή.

Ο διαβήτης τύπου 1 αφορά περίπου το 5% των διαβητικών (οι περισσότεροι έχουν τύπου 2). Θεραπεία δεν υπάρχει, παρά μόνο έλεγχος του σακχάρου μέσω χορήγησης ινσουλίνης. Τα συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν συχνοουρία, υπερβολική δίψα και απώλεια βάρους. Η συχνότητα της νόσου έχει αυξηθεί μετά τα μέσα του 20ού αιώνα.

Μέχρι σήμερα οι διαβητικοί τύπου 1, των οποίων το πάγκρεας δυσλειτουργεί και δεν παράγει την αναγκαία ορμόνη ινσουλίνη, εμφανίζουν επικίνδυνες αυξομειώσεις στο επίπεδο του σακχάρου, το οποίο είτε πέφτει πολύ χαμηλά (υπογλυκαιμία), είτε ανεβαίνει πολύ ψηλά (υπεργλυκαιμία). Γι’ αυτό, αρκετές φορές μέσα στη μέρα, πρέπει να «τσεκάρουν» το σάκχαρό τους τρυπώντας το δάχτυλό τους, καθώς επίσης να λαμβάνουν έξτρα ινσουλίνη είτε μέσω ένεσης, είτε μέσω αντλίας.

Ένας αυτόματος “θερμοστάτης”

Όπως ένας θερμοστάτης ελέγχει συνεχώς τη θερμοκρασία ενός χώρου, έτσι το φυσιολογικό πάγκρεας ελέγχει τα επίπεδα της γλυκόζης στο αίμα και αναπροσαρμόζει τις ορμόνες που την ελέγχουν. Οι διαβητικοί τύπου 1 είναι υποχρεωμένοι σήμερα να χρησιμοποιούν ένα είδος χειροκίνητου «θερμοστάτη», μια αντλία με την οποία ρυθμίζουν την ινσουλίνη και το σάκχαρό τους.

Το βιονικό πάγκρεας ουσιαστικά είναι ένας αυτόματος «θερμοστάτης», που παίρνει μόνος του αποφάσεις σχετικά με την κατάλληλη δοσολογία χορήγησης των ορμονών και κάνει καλύτερα τη δουλειά από τη χειροκίνητη αντλία. Το βιονικό πάγκρεας πετυχαίνει να διατηρεί τα επίπεδα γλυκόζης (σακχάρου) στο αίμα στη φυσιολογική γκάμα, με πολύ λιγότερες επικίνδυνες αυξομειώσεις.

Η συσκευή

Η συσκευή χρησιμοποιεί έναν μικροσκοπικό ηλεκτρονικό αισθητήρα (μετρητή γλυκόζης), τοποθετημένο στη μύτη μιας πολύ λεπτής βελόνας, που έχει εισαχθεί κάτω από το δέρμα. Ο αισθητήρας καταγράφει συνεχώς σε πραγματικό χρόνο το επίπεδο του σακχάρου και κάθε πέντε λεπτά μεταφέρει τα στοιχεία στο λογισμικό ενός συνδεμένου ‘έξυπνου’ κινητού τηλεφώνου. Αυτό δίνει εντολή σε δύο συνδεδεμένες αυτόματες αντλίες, να χορηγήσουν -ανάλογα με το τι χρειάζεται – ινσουλίνη ή την αντίθετη ορμόνη, το γλυκογόνο (ενώ η μη αυτοματοποιημένη αντλία χορηγεί μόνο ινσουλίνη). Ο ασθενής συνεισφέρει, μέσω μιας εφαρμογής στο «έξυπνο» κινητό του, εισάγοντας στοιχεία, λίγο πριν φάει, για την ποσότητα των υδατανθράκων που θα καταναλώσει.

Οι κλινικές δοκιμές

Στο πλαίσιο των νέων κλινικών δοκιμών (είχαν προηγηθεί δοκιμές μόνο εντός νοσοκομείου), 20 εθελοντές ενήλικοι διαβητικοί και 32 έφηβοι 12 έως 18 ετών φορούσαν τη συσκευή του τεχνητού παγκρέατος επί πέντε μέρες, κυκλοφορώντας κανονικά στο σπίτι και στην πόλη τους, χωρίς περιορισμούς στις δραστηριότητές τους. Το βιονικό πάγκρεας πέτυχε σε αυτό το διάστημα να μειώσει τη γλυκόζη του αίματος σε επίπεδα που μειώνουν δραματικά τον κίνδυνο επιπλοκών λόγω του διαβήτη. «Αυτό ήταν τρομερά δύσκολο με την έως τώρα τεχνολογία κι έτσι οι περισσότεροι άνθρωποι με διαβήτη δεν μπορούσαν να το πετύχουν», δήλωσε ο Ράσελ.

Χάρη στο αυτόματο βιονικό πάγκρεας, οι ασθενείς πέτυχαν υπερδιπλάσια μείωση (σε σχέση με τη συμβατική χειροκίνητη αντλία ινσουλίνης) στη διάρκεια της υπογλυκαιμίας στον οργανισμό τους και χρειάστηκαν σχεδόν 40% λιγότερες διορθωτικές παρεμβάσεις για χορήγηση έξτρα ινσουλίνης, ιδίως τα βράδια. Έτσι, δεν χρειάζεται πια κανείς να ανησυχεί τόσο ότι το σάκχαρό του θα πέσει ανησυχητικά χαμηλά ενόσω κοιμάται. Για τους εφήβους η βελτίωση στη μείωση της υπογλυκαιμίας ήταν ακόμη μεγαλύτερη από ό,τι στους ενηκλίκους.

Όπως είπε ο Νταμιάνο, «η ανακάλυψη μιας θεραπείας παραμένει πάντα ο τελικός στόχος, όμως καθώς αυτός μάς διαφεύγει ακόμη, μια πραγματικά αυτοματοποιημένη τεχνολογία, που είναι σε θέση με συνέπεια να κρατήσει τους ανθρώπους υγιείς και ασφαλείς από το πρόβλημα της υπογλυκαιμίας, θα αφαιρέσει ένα τεράστιο συναισθηματικό και πρακτικό βάρος από τους ώμους των διαβητικών τύπου 1, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών».

Οι αμερικανοί ερευνητές σχεδιάζουν άμεσα ακόμη μεγαλύτερες δοκιμές (με χρηματοδότηση από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ) για να επιβεβαιώσουν την ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της συσκευής. Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σε λίγα χρόνια το τεχνητό πάγκρεας θα πάρει τη σχετική έγκριση από την αρμόδια εποπτική Αρχή (FDA), βοηθώντας πλέον την καθημερινή ζωή πολλών χιλιάδων ασθενών.

Αναρτήθηκε σήμερα το γραπτό Βιολογίας Παγκυπρίων Εξετάσεων καθώς και οι λύσεις του στην ιστοσελίδα της Υπηρεσίας Εξετάσεων. Σημειωτέον ότι η cyprusbiology διαθέτει τράπεζα θεμάτων περασμένων ετών την οποία μπορείτε να δείτε εδώ.

Θεωρώ ότι το φετινό γραπτό είναι το καλύτερο των τελευταίων χρόνων. Είναι διαβαθμισμένο, με ξεκάθαρα κι έξυπνα ερωτήματα.

Η Βιολογική Εταιρεία Κύπρου έχει ανακοινώσει τα τελικά αποτελέσματα της Παγκύπριας Ολυμπιάδας Βιολογίας (IBO). Πατήστε την πιο κάτω εικόνα για να τα δείτε.

ΤΗΣ ΜΥΡΤΑΝΗΣ ΠΙΕΡΗ

Μοριακή Βιολόγος,

Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια στο Κέντρο Ερευνών

Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κύπρου

Ο άνθρωπος βγαίνει σε δύο σχεδιάκια. Το ανδρικό, που νιώθει σεξουαλική έλξη προς τις γυναίκες. Και το γυναικείο, που νιώθει την αντίστοιχη έλξη προς τους άνδρες. Η έλξη αυτή έχει ως μοναδικό εξελικτικό προνόμιο το ζευγάρωμα και τη διαιώνιση του είδους. Επίσης, οι άνθρωποι χαρακτηρίζονται από δύο συμπεριφορές: την επιθετική και την ήρεμη. Είναι είτε μαύροι, είτε άσπροι. Και είναι είτε ψηλοί, είτε κοντοί. Με μικρά, ή με μεγάλα μάτια.

Στη βιολογία (την επιστήμη που μελετάει τους ζωντανούς οργανισμούς) καλό θα ήταν να είμαστε προσεχτικοί όταν επιχειρούμε κατηγοριοποιήσεις. Οι παραπάνω προτάσεις είναι τόσο υπεραπλουστευμένες ώστε μπορούν να χαρακτηρισθούν αναληθείς. Το «είτε μαύρο, είτε άσπρο» εξ’ ορισμού δεν έχει θέση όταν αναφερόμαστε σε πολύπλοκα πολυπαραγοντικά συστήματα όπως είναι το ανθρώπινο σώμα και ο ανθρώπινος εγκέφαλος. Στη βιολογία, υπάρχουν μεν κανόνες και νόρμες, η όποια όμως απόκλιση από αυτές δεν πρέπει να βαφτίζεται αυτομάτως ως «αφύσικη» και να απορρίπτεται. Πόσο μάλλον σε θέματα τα οποία ακόμα δε γνωρίζουμε επαρκώς όπως είναι το θέμα του σεξουαλικού προσανατολισμού.

Στην Κύπρο, το επίμαχο θέμα της σεξουαλικότητας βρέθηκε και πάλι στο προσκήνιο τις τελευταίες μέρες λόγω της πρώτης «Παρέλασης Υπερηφάνειας» της ΛΟΑΤ κοινότητας και της επίθεσης που δέχεται από οργανωμένα σύνολα.

Το ερώτημα έρχεται αναπόφευκτα στην επιφάνεια. Πώς καθορίζεται η σεξουαλικότητα στον άνθρωπο; Τι γνωρίζουμε σήμερα; Είναι γονιδιακή υπόθεση; Είναι θέμα επιλογής; Ή μήπως κάτι πιο περίπλοκο;

Ως τώρα νομίζαμε ότι η υπόθεση του φύλου στον άνθρωπο «κλείδωνε» κατά τη γονιμοποίηση αφού εξαρτάται από το κληρονομούμενο χρωμόσωμα Χ ή Ψ. Δύο Χ χρωματοσώματα θα δώσουν κοριτσάκι ενώ ένα Χ και ένα Ψ θα δώσουν αγοράκι. Τόσο απλά.

Και όμως. Συνεχώς έρχονται στο φως μελέτες που ξετυλίγουν την πραγματική πολυπλοκότητα του καθορισμού του φύλου και της σεξουαλικότητας στο είδος μας. Η προσέγγιση του θέματος στον άνθρωπο έχει δυσκολίες και η βιβλιογραφία μέχρι τώρα είναι μάλλον ελλιπής με πολλές μελέτες να έχουν υποστεί έντονη κριτική. Έχουμε όμως ενδείξεις ότι παράγοντες όπως τα γονίδια, το περιβάλλον καθώς και επιγενετικοί μηχανισμοί(χημικές αλλαγές του DNA, όχι μεταλλάξεις) παίζουν ρόλο στο παζλ των επιλογών μας. Προσπάθεια απαντήσεων επιχειρείται από ερευνητές των Νευροεπιστημών, της Γενετικής, της Ενδοκρινολογίας,της Βιολογικήςαλλά και της Κοινωνικής Ψυχολογίας με έρευνες να βασίζονται στη μελέτη οικογενειών, διδύμων,ζωικών και μοριακών μοντέλων.

Για να δώσω μόνο μια μικρή γεύση της πολυπλοκότητας: μελέτες έδειξαν πως είναι καθοριστική η εμπλοκή του Ψ χρωμοσώματος στην ανάπτυξη του αρσενικού, λόγω της δράσης τουγονιδίου SRY που κουβαλάει. Το επόμενο καθοριστικό βήμα προς τον αρσενικό φαινότυπο αποτελεί η έκκριση τεστοστερόνης, η δράση όμως της οποίας εξαρτάται από ένα άλλο γονίδιο στο χρωμόσωμα X, το γονίδιο Tfm, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα της τεστοστερόνης. Αλλαγές σε αυτό το γονίδιο προκαλούν διαφοροποιήσεις στην απορρόφηση της τεστοστερόνης στον εγκέφαλο.

Το 2009, ερευνητές του Ευρωπαϊκού Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας (ΕuropeanΜolecularΒiologyLaboratory, ΕΜΒL) ανακάλυψαν ένα άλλο γονίδιο πουονομάζεται Foxl2 και εδράζει στο χρωμόσωμα 3 ενώ αλλαγές του προσδίδουν αρσενικά χαρακτηριστικά σε θηλυκά ποντίκια.

Το παζλ 1000 κομματιών συνεχίζεται με ανακάλυψη ότι το Foxl2 λειτουργεί καταστέλλοντας ένα «ανδροποιών» γονίδιο το Sox9 και πιθανότατα πληθώρα άλλων γονιδίων.

Έρευνες με μονοζυγωτικά δίδυμα (αδέρφια με όμοιο DNA) έδειξαν ότι αν το ένα είναι ομοφυλόφιλο τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να είναι και το άλλο. Αντίθετα, σε ετεροζυγωτικά δίδυμα, (που μοιράζονται μόνο 50% του DNAτους) το ποσοστό είναι μόλις 20%. Οι επιστήμονες έδειξαν πως η σεξουαλική οργάνωση του εγκεφάλου επηρεάζεται επίσης κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξή του από ενδομήτριες ορμόνες που μπορεί να επιδρούν διαφορετικά στο ένα ή άλλο δίδυμο και να δημιουργούν επιγενετικές τροποποιήσεις. Άλλα στοιχεία δείχνουν πως υπάρχει και το φαινόμενο του «μητρικού επηρεασμού» με τη σεξουαλική διαμόρφωση του εγκεφάλου να επηρεάζεται από παρουσία συγκεκριμένων αντισωμάτων στο σώμα της μητέρας.

Έρευνες για τη σεξουαλικότητα έχουν στραφεί και προς άλλα ζώα. Στο ζωικό βασίλειο η ομοφυλοφιλία δε θεωρείται θέμα ταμπού και έτσι μπορούν να εξαχθούν ενδιαφέροντα συμπεράσματα. Στη βιβλιογραφία συναντάμε πολλά τέτοια παραδείγματα: ομοφυλοφιλία σε πίθηκους (οι περισσότεροι μπονόμπος είναι αμφιφυλόφιλοι, ενώ στους μακάκους ανθούν οι «λεσβιακές» σχέσεις), δελφίνια όπου τα αρσενικά του είδους είναι αμφισεξουαλικά αλλά περνούν και περιόδους που είναι αμιγώς ομοφυλόφιλα. Καμηλοπαρδάλεις, όπου οι επιστήμονες παρατήρησαν πως η ομοφυλοφιλική δραστηριότητα είναι, σε αρκετές περιπτώσεις, πιο συνηθισμένη από την ετεροφυλοφιλική. Ανάλογα φαινόμενα έχουν παρατηρηθεί σε πολλά είδη ζώων, από γλάρους μέχρι κριάρια, ενώ οι μπαμπουίνοι συνευρίσκονται με όλους τους συνδυασμούς φύλων.

Με αυτά και με αυτά, η επιστημονική κοινότητα δεν έχει ακόμη φτάσει σε μια ξεκάθαρηεξήγηση σχετικά με τους ακριβείς λόγους που ένα θηλαστικό όπως ο άνθρωπος αναπτύσσει ετεροφυλόφιλο,ομοφυλόφιλοή τους διάφορους ενδιάμεσους φαινοτύπους. Τα μόρια, οι ορμόνες, η ενεργοποίηση και απενεργοποίηση γονίδιων, το περιβάλλον, η επιγενετική, όλη αυτή η πολυπλοκότητα φαίνεται να συνδράμει στο σεξουαλικό μας προσανατολισμό και σίγουρα μας διδάσκει ένα μάθημα: Όσο και να θέλουμε να απλοποιούμε για σκοπούς κατηγοριοποίησης και κατανόησης, στη πραγματικότητα δεν υπάρχουν αμιγώς straight και αμιγώς gay. Και όπως με όλα στη βιολογία, έτσι και με τη σεξουαλικότητα, δεν υπάρχει μαύρο και άσπρο, αλλά πολλές αποχρώσεις του γκρίζου που καθορίζονται από πολύπλοκα μοριακά μονοπάτια που περιμένουν να μελετηθούν.

Το βέβαιο είναι πάντως ότι η πλήρης διαλεύκανση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν τον φυλοκαθορισμό και τη σεξουαλικότητα των θηλαστικώναπαιτεί χρόνο, μόχθο και σωστές επιστημονικές προσεγγίσεις. Με μοναδικό στόχο την ανακάλυψη και κατανόηση του συναρπαστικού αυτού μηχανισμού, ενός από τους πολλούς μηχανισμούς που συνθέτουν ένα από τα πιο πολύπλοκα και σαγηνευτικά πράγματα στο σύμπαν μας: τον ανθρώπινο οργανισμό.

Η μελέτη της σεξουαλικότητας είναι λοιπόν ένα μπερδεμένο κουβάρι που οι επιστήμονες ξετυλίγουν σιγά-σιγάανακαλύπτοντας την πολύπλοκη ομορφιά των αποχρώσεών του. Όσο πολύπλοκος όμως και αν είναι ο μηχανισμός που καθορίζει τις σεξουαλικές μας επιλογές, τόσο απλό είναι το θέμα που μας απασχολεί σήμερα στην Κύπρο. Οι επιστημονικές απαντήσεις έχουν εξαιρετικό ενδιαφέρον γι’ αυτό που είναι αλλά δενεπηρεάζουν τα σύμφωνα συμβίωσης και τις παρελάσεις υπερηφάνειας. Είτε γνωρίζουμε, είτε όχι, τα μοριακά μονοπάτια που επηρεάζουν τη σεξουαλικότητά μας, είτε είναι θέμα βιολογίας είτε απλά θέμα προσωπικής επιλογής, οι επικρίσεις, η ομοφοβία και οιαντιομοφυλοφιλικές στάσεις δεν έχουν καμία θέση σε μια σύγχρονη κοινωνία που σέβεται τα βασικά ανθρώπινα δικαιώματα. Τόσο απλά.

Η Β Φάση της Παγκύπριας Ολυμπιάδας Βιολογίας διεξάχθηκε την Κυριακή 4 Μαΐου στο Λανίτειο Λύκειο Λεμεσού. Μπορείτε να διαβάσετε το δοκίμιο με τις απαντήσεις εδώ.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την Παγκύπρια Ολυμπιάδα Βιολογίας διαβάστε προηγούμενη ανάρτηση εδώ.

– See more at: http://www.philenews.com/el-gr/eidiseis-perivallon/51/196276/anakalypsi-epistimonon-sto-institouto-nevrologias-gia-genetiko-morio#sthash.3HlJKjac.dpuf